О заболевании - ШАГ ЗА ШАГОМ

ШАГ ЗА ШАГОМ

ПОМОЩЬ РОДИТЕЛЯМ «ОСОБЕННЫХ» ДЕТЕЙ

 Проект благотворительного фонда «Цвет жизни»

Умный поиск

О заболевании

Несовершенный остеогенез (НО) — это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующаяся повышенной ломкостью костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Расшифруем:

  • Группа — значит, что это не одно заболевание, а несколько, объединенных общими чертами, но имеющих и различия. В настоящий момент известно не меньше 15 генов, поломки в которых приводят к разным типам болезни.
  • Генетически обусловленных — значит, что в основе болезни лежит поломка в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от одного или обоих родителей. Это означает, что никакие другие факторы — например, вредные привычки и болезни во время беременности — на развитие НО не влияют, и никакой вины родителей за это заболевание нет. Мутация происходит сама собой, это лотерея. Кроме того, это означает, что человек рождается с НО и исцелиться от него не может — пока наука не придумает способ безопасного редактирования генома живого человека. Однако это не значит, что лечения нет и больные НО не могут вести нормальный образ жизни.
  • Повышенная ломкость костей — значит, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО происходит в среднем от 10 до 100 переломов за всю жизнь.
  • Нарушение выработки коллагена — значит, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка, из которого строятся кости. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, и лечить его кальцием бессмысленно. Так же бессмысленно лечить его препаратами коллагена, потому что коллаген, как и любой другой белок, переваривается в желудке и до костей в неизменном виде не доходит.

Несовершенный остеогенез — одна из самых частых редких болезней. Встречается у одного из 12-15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, нередко они даже не знают о своем диагнозе. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности лечения образ жизни может различаться от совершенно нормального до глубокой инвалидности.

Помимо ломкости костей при НО часто встречаются в разных сочетаниях и другие признаки: низкорослость, деформации костей, снижение слуха, поражения внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Продолжительность жизни и способность иметь детей болезнь не затрагивает.

Диагноз НО ставится клинически — на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе. Подтвердить диагноз помогает генетическое исследование. Косвенно поставить диагноз помогают характерные признаки на рентгенограммах и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Люди с НО отличаются острым умом, талантами в разных видах искусства и сильным характером. Среди людей с тяжелой формой есть известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители знали, что болезнь не помеха для долгой и счастливой жизни.

Ссылка на статью: https://www.gmsclinic.ru/clinics/cvp/nesovershennyj-osteogenez 

Возрастные периоды:

0-1 год

В первые месяцы после рождения малыша с несовершенным остеогенезом важно:

  1. определиться с диагнозом и его особенностями
  2. выбрать лечение
  3. наладить быт 

1-3 года 

Ребенок приобретает некоторую степень самостоятельности: он уже произносит первые слова, начинает ходить, развивает активную деятельность по исследованию предметов. Однако диапазон возможностей ребенка еще очень ограничен. Основной вид деятельности, который ему доступен на этом этапе: предметно-орудийная деятельность, главный мотив которой — научиться манипулировать предметами. Образцом при действии с предметом для ребенка служит взрослый, схема социального взаимодействия такова: «ребенок — предмет — взрослый».

3-7 лет

Младший дошкольный возраст – благодатная пора для развития речи. Именно в период от 3 до 5 лет в развитии речи происходят значительные изменения. К четырем годам малыш начинает активно овладевать синтаксической стороной речи. От него все чаще можно слышать сложносочиненные и сложноподчиненные предложения. 

Возраст с 5 до 7 лет – это время подготовки к школе, воспитания самостоятельности, независимости от взрослого, время, когда усложняются отношения ребенка с окружающими и когда он учится брать на себя ответственность за различные сферы своей жизни. К старшему дошкольному возрасту дети приобретают определенный кругозор, запас конкретных знаний, и они уже способны делать серьезные логические выводы и научно-экспериментальные наблюдения. Дошкольникам доступно понимание общих связей, принципов и закономерностей, лежащих в основе научного знания.

7-12 лет

Даже если ребенок ходил на подготовительные занятия и привык к дисциплине и регулярной учебе уже в дошкольном возрасте, школа, как правило, кардинально изменяет его жизнь. Что уж говорить о ребенке, родители которого не уделяли особого внимания подготовке к школе.

 

12-18 лет

Подростковый возраст можно условно разделить на два основных периода. Это собственно подростковый возраст (12 – 14 лет) и юношество (14 – 18 лет)

 

 

Написать нам / оставить отзыв

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

zvet-zhizni.ru