Классификация типов несовершенного остеогенеза - ШАГ ЗА ШАГОМ

ШАГ ЗА ШАГОМ

ПОМОЩЬ РОДИТЕЛЯМ «ОСОБЕННЫХ» ДЕТЕЙ

 Проект благотворительного фонда «Цвет жизни»

Умный поиск

Классификация типов несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез представляет собой врожденную генетическую патологию, при которой у пациента наблюдается высокая хрупкость костей и большой риск их переломов. Существует несколько типов болезни, каждый из которых отличается клиническими проявлениями.

Классификация патологии

Симптоматика несовершенного остеогенеза зависит от его генетического вида.

Первый тип

Это легкая форма, характеризующаяся следующими признаками:

  • проблемы со слухом;
  • умеренные изменения костной ткани;
  • голубой оттенок склер;
  • постоянные переломы костей;
  • развитие кифоза, сколиоза.

При подтипе В наблюдается несовершенный дентиногенез, когда нарушается формирование дентина, ухудшается состояние, форма и цвет зубов.

У пациентов отмечается повышенная хрупкость костной ткани, из-за чего их двигательная активность ограничивается, но незначительно, поэтому обычно не приносит дискомфорта.

Иногда возникает ухудшение слуховой функции, которое выявляется обычно в возрасте 10-20 лет и может быть разной степени.

Второй тип

Тяжелая форма остеогенеза, при которой высока вероятность летального исхода.

Основные проявления:

  • задержка роста малыша внутри утроба матери;
  • голубые склеры;
  • деформация нижних конечностей, их укорочение;
  • частые переломы костей.

Смерть происходит чаще всего в первые часы после появления на свет, в редких случаях доживают до нескольких месяцев.

У больных не завершается до конца минерализация костей, из-за чего ребра утолщаются, ломаются, трубчатые кости деформируются.

Третий тип

Форма, сопровождающаяся постоянным прогрессированием и усиливающейся деформацией.

Характерные признаки:

  • рождение ребенка уже с переломами;
  • голубые склеры, которые становятся светлее к подростковому возрасту;
  • нарушение развития рук и ног, приобретение ими О-образной формы;
  • деформирующие изменения грудной клетки;
  • кифосколиоз, протекающий в прогрессирующей форме.

Иногда наблюдается опущение грудной клетки на тазовые кости. Пациент не имеет возможности обслуживать себя самостоятельно.

При возникновении кифосколиоза у больного может развиться дыхательная недостаточность, воспаление легких, а также возможно образование легочного сердца.

Четвертый тип

По клиническим проявлениям данная форма схожа с первым типом, но происходит еще изменение оттенка склер, частая деформация позвоночника, а также патологический дентиногенез.

Пятый тип

По симптоматике форма схожа с четвертым типом, но есть еще некоторые особенности – наличие мозолей на участках переломов, окостенение костных мембран, ограниченность двигательной суставной активности.

Шестой тип

Клиника похожа на второй и четвертый типы, но есть и свои особенности – формирование крупных очагов остеоида, которые плохо поддаются на воздействие медикаментов.

Седьмой тип

Этот вид остеогенеза при полном отсутствии гена вызывает перинатальную смерть либо малыш рождается с тяжелой формой заболевания. У пациентов наблюдается килевидная грудная клетка, наиболее короткие проксимальные участки рук и ног.

Восьмой тип

Данная разновидность патологии характеризуется следующими признаками:

  • существенное отставание в росте;
  • выраженная деминерализация костной ткани;
  • платиспондилия;
  • сколиоз;
  • расширенные метафизы;
  • удлинение пальцевых фаланг.

В частых случаях ребенок погибает еще при внутриутробном развитии. После рождения месячная выживаемость составляет 80%, 60% младенцев умирают уже в первые дни.

Дополнительные симптомы для всех типов

Помимо основных симптомов остеогенез может сопровождаться поражениями внутренних органов и тканей. К примеру, возможно:

  • истончение кожного покрова;
  • склонность к возникновению рубцов;
  • образование пролапса митрального клапана;
  • развитие сердечной недостаточности;
  • разрыв крупных кровеносных сосудов.

Несовершенный остеогенез – проблема комплексного характера, так как влияет на большинство сторон жизни пациента. Лечение необходимо начинать как можно быстрее. Результат терапии зависит не только от типа патологии, но и от подхода к ней.

Важно добиться того, чтобы ограничения были минимальными, тогда человек сможет жить полноценной жизнью.

Написать нам / оставить отзыв

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

zvet-zhizni.ru