Статистика несовершенного остеогенеза - ШАГ ЗА ШАГОМ

ШАГ ЗА ШАГОМ

ПОМОЩЬ РОДИТЕЛЯМ «ОСОБЕННЫХ» ДЕТЕЙ

 Проект благотворительного фонда «Цвет жизни»

Умный поиск

Статистика несовершенного остеогенеза

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез называют по-разному, к примеру, чрезмерная хрупкость костей, рахит врожденной формы, дистрофия и так далее. Но, как бы заболевание не именовали, оно предполагает одно и то же нарушение, затрагивающее костные структуры.

У человека с несовершенным остеогенезом наблюдается повышенная хрупкость костей, из-за чего появляется склонность к частым переломам, причем множественным. При этом травмы возникают даже при малейшем физическом воздействии, которое у здоровых людей не способно спровоцировать повреждение. Поэтому пациентов нередко называют «хрустальными».

Несовершенный остеогенез является генетической болезнью. Это означает, что полностью избавиться от патологии не представляется возможным. Но сейчас разработано несколько методик,  с помощью которых удается повысить качество жизни больных.

Распространенность патологии

Несовершенный остеогенез – болезнь не распространенная. Встречается во многих странах мира. В России не существует точной статистики заболеваемости этим недугом. Есть только данные Министерства здравоохранения, которые были приведены еще в 2014 году. На тот момент заболевших было чуть большее 550 человек.

В мире распространенность несовершенного остеогенеза первого типа составляет примерно 1 на 30 000 человек, второго типа – 1 на 60 000, остальных видов –1 на 20 000.

В чем причина развития остеогенеза?

Патология развивается вследствие того, что у человека на уровне генетики случается мутация, из-за которой нарушается обмен белков, которые находятся в соединительной ткани. Это влечет за собой возникновение сбоя в образовании коллагеновых цепей, что влияет на полноценность формирования волокон коллагена, входящих в состав соединительных тканей.

Как итог – костные структуры формируются с дефектами. Кость вырастает правильно, достигает нужной длины и ширины, но окостенение происходит плохо, поэтому она становится пористой с наличием рыхлых тканей.

Слой, который покрывает поверхность костей, отличается особой тонкостью, не способен полноценно защищать от внешнего воздействия. Все эти патологические изменения приводят к ломкости, хрупкости костных структур, регулярным переломам.

Как наследуется патология?

Несовершенный остеогенез передается по наследству. Наследование происходит одним из следующих способов:

  • по аутосомно-доминантному виду (по статистике это самый распространенный путь, наблюдающийся в 90% случаев);
  • по аутосомно-рецессивному типу.

Но бывают ситуации, когда ребенок заболевает вне зависимости от наличия в роду пациентов с таким диагнозом.

Прогноз заболевания

Если форма несовершенного остеогенеза врожденная, в большинстве случаев малыши умирают при внутриутробном развитии или в первые месяцы после появления на свет. Если болезнь возникла позже, прогноз наиболее хороший, хоть и присутствуют ограничения в жизни.

За пациентами требуется тщательный и правильный уход, контроль за действиями, которые могут привести к появлению травм. Также важно своевременно проходить лечебные и реабилитационные курсы.

Если в семье уже имеется ребенок с несовершенным остеогенезом, тогда супругам следует обязательно при планировании следующей беременности предварительно пройти генетическое обследование.

 

 

 

Написать нам / оставить отзыв

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

zvet-zhizni.ru