Несовершенный остеогенез - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, также известное как болезнь хрупкости костей. У ребенка, рожденного с несовершенным остеогенезом, кости легко ломаются и не формируются нормально. Также могут возникать ряд других проблем, связанных с основным заболеванием. Степени болезни могут варьироваться от совсем легких до очень тяжелых. Существует более 20 различных типов заболевания. Неоходимо определить, какие должны быть сделаны исследования в том числе генетические. Какой уровень активности необходим ребенку? В какой период и какие должны быть сделаны операции, и какое лечение должен получать ребёнок?

Оценка в клинике должна быть мультидисциплинарной, с участием различных специалистов, включая физиотерапевта, эрготерапевта и психолога.

 

 

За последнее 30 лет произошёл прорыв в лечение несовершенного остеогенеза, появилось эффективное лечение, которое кардинально меняет жизнь пациентов. Лечение основано на конкретных, насущных симптомах. Цель медицинского участия состоит в том, чтобы постараться предотвратить переломы, правильно лечить их, когда они действительно случаются, сохранить подвижность и независимость, а также укрепить кости и мышцы. И если с педиатрической помощью более-менее все понятно (если повезло с клиникой и врачами), то переход во взрослую клинику часто сопряжен с большими проблемами — мало компетентных специалистов, особенно в регионах. И что можно считать успешным переходом для молодых людей с редкими генетическими заболеваниями, такими как несовершенный остеогенез? Мы попросили рассказать об этом ведущего специалиста, генетика-эндокринолога, педиатра, доктора медицинских наук Наталию Александровну Белову. - Что такое успешный переход? В идеале должны быть экспертные центры для взрослых, хотя бы по одному на каждый большой регион, или хотя бы в столицах регионов. В принципе, это может быть и районная поликлиника, если врачи готовы оказывать помощь. Но, к сожалению, нет государственных стандартов, врачи нуждаются в подробной инструкции. Каждого подростка к 18 годам надо передавать в Центр (поликлинику) с подробными рекомендациями: консультации специалистов - какие? с какой частотой? Необходимые анализы и диагностические процедуры, рекомендации по лечению и реабилитации, контакты Экспертного Центра при возникновении вопросов. И безусловно, медицинская помощь взрослым с несовершенным остеогенезом отличается от помощи детям. Мы можем говорить о необходимости консультаций гинекологов, урологов, решения вопросов фертильности, родоразрешения и так далее. У молодых людей чаще возникают проблемы с сердечно-сосудистой системой, легкими. Им необходимо постоянное наблюдение терапевта, особенно пациентам старше 30 лет. Проблемы со слухом чаще встречаются у взрослых, и им необходим регулярный контроль аудиограммы, при 1,3,4 клинических типах заболевания. Также необходимо наблюдение невролога в связи с головными болями, головокружениями , в связи с изменениями в шейном отделе позвоночника, при тяжелых формах (платибазия), так как эти изменения прогрессируют с возрастом. Могут возникнуть проблемы ожирения, которые прогрессируют с возрастом из-за низкой двигательной активности. В идеале, после 18 лет, тоже нужно наблюдение междисциплинарной группы специалистов. Но должен быть хотя бы постоянный наблюдающий терапевт, который будет организовывать встречи с нужными специалистами. ...Мне бы хотелось, чтобы ни в одной семьей не было проблем с установкой генетического диагноза, чтобы анализы оплачивало государство или специальные фонды. Мне бы хотелось, чтобы мы знали, куда передавать наших детей, когда они вырастают. Чтобы взрослые врачи тоже занимались«редкими», ведь они, к счастью, доживают до взрослого возраста. Хотелось бы, чтобы в нашей стране появилось понятие «transition», которое есть во всем мире. Оно обозначает «переход», передачу детей с хроническими заболеваниями во взрослую сеть здравоохранения. Хотелось бы, чтобы у нас в центре была постоянная команда, и мы имели возможность работать с мотивированными специалистами, которые могли бы осуществить все то, что мы пишем в выписках. Чтобы школы принимали редких детей, и нам не нужно было каждый раз обращаться к юристам. Пока все это – тяжелая борьба. И, к сожалению, не у каждой семьи есть на нее силы.

Проект «Шаг за шагом» https://oursteps.ru/ запустил Благотворительный фонд «Цвет жизни» . Его главная задача — помочь родителям быстро находить ответы на возникающие вопросы для создания лучших возможных условий для развития детей.

Проект «Шаг за шагом» реализуется с использованием гранта Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь».

Автор статьи: Арина Венедиктова

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/601a924dc29f3637b2820755/nesovershennyi-osteogenez-kakim-doljen-byt-uspeshnyi-put-ot-pediatricheskoi-pomosci-k-vzrosloi-klinike-6083bdbf09024b3e2ce26db7